Penderita Down Syndrome Dapat Berprestasi

Tahukah Anda? Tak ubahnya anak-anak yang normal, penderita Down Syndrome (DS) ternyata dapat mandiri. Mereka bahkan mampu bekerja dan berprestasi gemilang, jika sejak dini mendapat stimulasi secara fisik maupun mental. Itulah sebabnya, para orang tua maupun tenaga kesehatan yang menolongnya diharapkan mampu mengenali penyakit ini sedini mungkin, sehingga penderita mendapat stimulasi sejak dini.


Sejak lahir hingga satu tahun pertama,  adalah masa paling baik untuk mulai menstimuli anak-anak DS. Pada masa itu, perkembangan anak DS tidak jauh dari anak normal. “Kalau tidak distimulasi di masa itu, perkembangannya akan berbeda jauh dari normal,” .

Menurut pakar ilmu kesehatan anak yang mendalami Genetika Klinik itu, anak-anak DS yang distimulasi dini dan dirawat dengan kehangatan keluarga, IQ-nya 50 persen lebih tinggi ketimbang anak-anak DS yang tinggal di panti asuhan dan tidak mendapat perhatian. “IQ mereka umumnya memang di bawah rata-rata. Tetapi jika mendalami suatu bidang, mereka akan menguasainya dengan baik,” . Beberapa penderita DS bekerja dengan sukses bahkan ada yang menjadi atlit internasional.

Kelainan Kromosom

Anak dengan kelainan DS, adalah anak yang memiliki kelainan kromosom. Jika manusia normal memiliki 23 pasang kembaran kromosom, sehingga totalnya 46 kromosom, pada kasus DS kromosom nomor 21 memiliki tiga kembaran. Sehingga totalnya ada 47 kromosom. Karena itu, DS disebut pula Trisomi 21.

Kesalahan penggandaan kromosom ini menyebabkan goncangan sistem metabolisme dalam sel. Akibatnya, muncullah kelambatan mental, yang merupakan ciri utama penderita DS. Celakanya lagi, penderita seringkali mengalami penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh yang abnormal, defisiensi sistem pertahanan tubuh, Dan berbagai problem kesehatan lainnya.

Hingga kini, penyebab terjadinya DS belum diketahui. Tetapi, menurut Peneliti PPLH Dan PAU-Bioteknologi IPB Dwi Andreas Santosa dalam makalahnya, dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 yang yang lebih itu berasal dari ibu akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum, 8 persen berasal dari ayah, dan 2 persen akibat penyimpangan pembekuan sel setelah pembuahan.

Selain itu, Andreas menambahkan, umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Angka kemungkinannya, bagi wanita berumur 30 tahun sebesar 1 per 1000 kelahiran. Jika umurnya 35 tahun, kemungkinannya menjadi 1:400, 40 tahun 1:105 kelahiran, 46 tahun 1:20 dan 49 tahun 1:12. "Karena itu, sangat disarankan pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin yang dikandung memiliki kelainan tersebut atau tidak," anjurnya.

Sejak Lahir Dapat Dikenali

Sebenarnya, sejak lahir anak dengan DS sudah dapat dikenali. Ciri-ciri penderita lahir, yaitu wajahnya khas Mongoloid, kedua ujung mata agak naik, jarak kedua mata jauh, kepala bagian belakang rata, letak telinga lebih rendah, lidahnya besar sehingga mulutnya terbuka terus, lehernya pendek, jari kelingking bengkok karena ruas jarinya kecil atau hanya ada dua ruas. Selain itu, jarak antara ibu jari kaki dengan jari keduanya lebar.

"Semua ciri itu terlihat jelas dan hampir sama pada semua penderita DS. Karena itu, sang ibu maupun petugas kesehatan yang menolongnya, harus mencurigai anak-anak dengan ciri seperti itu. Sebaiknya segera dirujuk ke klinik-klinik tumbuh kembang anak, untuk mendapatkan stimulasi sejak bayi,".

Posted in: Kesehatan Anak,Kesehatan Keluarga